L'Hospital La Fe ha sigut el lloc triat per al Workshop titulat ‘Connectant experiències per a transformar l'atenció en malalties rares’, una jornada que ha servit de punt de trobada entre professionals de la salut, gestors sanitaris, representants de l'administració pública, associacions de pacients i experts en polítiques sanitàries per a analitzar conjuntament les barreres actuals i explorar solucions pràctiques.

La directora general de Farmàcia de la Conselleria de Sanitat, Elena Gras, ha sigut l'encarregada d'inaugurar la trobada al costat del gerent de l'Hospital La Fe, José Luis Poveda i el director director càtedra per a l'economia de la salut i gestió sanitària de la UPV, David Vivas.

En la primera taula s'han mostrat els avanços que s'han aconseguit en els últims anys en el camp del diagnòstic genètic personalitzat i el consell genètic oncològic de la mà del cap de la Unitat de Genètica de l'Hospital La Fe, José Vicente Cervera i el responsable de la Unitat de Consell Genètic en Càncer Hereditari de l'Hospital La Fe Ángel Segura. 

Els dos van mostrar un futur esperançador i com a exemple d'aposta estratègica van exposar alguns detalls de la plataforma genòmica SiGenEs, un projecte liderat pel Ministeri i en el qual totes les autonomies participen, que busca garantir l'operativitat dels sistemes d'informació per a la integració i compartició de dades genòmiques, amb la finalitat de potenciar la medicina personalitzada i l'anàlisi genòmica i així millorar la capacitat de diagnòstic. 

Esta taula la va tancar Noah Higón amb el seu emocionant testimoniatge de vida. Activista, com ella mateixa es definix, i incansable exemple de superació, optimisme i lluita per la visibilització i el suport a la investigació en malalties rares.

En la segona taula, la directora mèdica de l'Hospital La Fe, Salomé Matoses, va abordar la importància dels centres de referència nacional, els CSURes i va explicar els circuits de pacients cap a dins i fora per a garantir una assistència de qualitat i un millor abordatge d'estes patologies. 
La directora del Departament d'Accés de Farmaindustria, Isabel Pisneros, va centrar la seua intervenció a definir la situació actual en l'accés als medicaments òrfens i les oportunitats que arriben per a millorar la disponibilitat dels mateixos i els temps d'accés, segons el reglament europeu 2021/2282. També va parlar dels nous reials decrets; models d'avaluació que incorporen factors socials, econòmics, ètics i la perspectiva del pacient, a més dels esquemes innovadors de finançament i sobretot la col·laboració entre l'administració i la indústria farmacèutica.

Per part seua, Mauro Rosati, membre de la junta directiva de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), va explicar com poden impactar les unitats de referència dels centres i l'accés als medicaments òrfens en el dia a dia del pacient.També sobre l'equitat per als pacients i la necessitat de formar i informar de manera transparent als pacients, fent-los partícips dels problemes i les solucions.

En la tercera taula, Chema Millán, director científic del CIBERER, va insistir en la importància de treballar en col·laboració en xarxes i nodes per a poder avançar en la investigació sobre malalties rares. El CIBERER, Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares, és un exemple d'estructura cooperativa en xarxa, amb 62 grups d'investigació situats en els principals centres d'investigació de tota Espanya estructurats en 7 programes científics. 

Per la seua part Francisco Rodriguez, especialista en Farmàcia hospitalària va incidir en la necessitat de mesurar resultats en salut per a poder generar evidència en la vida real que permeta reposicionar els medicaments òrfens -que se solen autoritzar de manera primerenca i amb molta incertesa- i utilitzar noves fórmules de finançament que contribuïsquen a la sostenibilitat del Sistema Nacional de Salut. 

El punt i final a la taula i a la jornada, el va posar l'enginyer de Programari en Microsoft i assessor de l'agència europea del medicament, Julian *Isla que, des de casa i fent ús de les noves tecnologies, va exposar exemples d'IA per a millorar la vida dels pacients amb malalties rares.