L'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha celebrat una jornada científica centrada en la discinèsia ciliar primària (DCP), una malaltia rara que afecta el funcionament dels cilis mòbils i que pot tenir greus implicacions en la salut pulmonar. La trobada, emmarcat en el cicle 'El teu hospital investiga', ha reunit especialistes, investigadors i pacients per analitzar els últims avenços clínics i científics sobre aquesta patologia.

La DCP és una malaltia congènita present des del naixement, tot i que el diagnòstic pot retardar-se perquè els símptomes varien amb l'edat. De fet, durant la primera part de la trobada, els i les especialistes han abordat les manifestacions clíniques de la discinèsia ciliar primària tant en població pediàtrica com adulta, així com les tècniques diagnòstiques més avançades.

En la infància, es manifesta amb dificultat respiratòria, tos humida, rinorrea crònica i otitis recurrents, mentre que en adults predominen la tos crònica, bronquiècties, sinusitis i problemes de fertilitat. El diagnòstic precoç millora el pronòstic i preveu el deteriorament pulmonar.

Respecte al diagnòstic, s'ha detallat que la unitat empra tècniques avançades com videomicroscòpia d'alta resolució, microscòpia electrònica i estudis genètics per confirmar la malaltia. 

Durant la jornada, també s'ha destacat la tasca de la Unitat de Referència de La Fe (CSUR), única a Espanya, que diagnostica entre 20 i 30 nous pacients a l'any, com ha indicat el cap del servei d'Otorrinolaringologia, Miguel Armengot. "El diagnòstic precís és el pilar fonamental de la medicina perquè elimina la incertesa i permet establir pautes que milloren i allarguen la vida del pacient. És crucial la combinació de la història clínica, l'estudi de la mobilitat i ultraestructura ciliar i la confirmació genètica", ha destacat.

Per la seua banda, el director gerent de l'Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda, ha recalcat la importància dels CSUR en el sistema sanitari: "L'hospital compta amb 30 unitats CSUR que ofereixen cobertura a pacients de tota Espanya, a més de participar en quatre xarxes europees de referència. Aquesta xifra s'ha duplicat en els últims dos anys, i ha posicionat el nostre hospital com un referent a nivell nacional".

Durant la inauguració, el doctor Poveda també ha abundat en el paper de les unitats de referència per escurçar temps diagnòstics i eliminar la invisibilitat de les malalties rares, aspecte que també ha coincidit a assenyalar el director científic del CIBER de Malalties Rares (CiberER), José María Millán: "És imperatiu donar visibilitat a la discinèsia ciliar primària,  perquè el que no es veu, no existeix".

Alineada amb aquest objectiu, la directora científica de l'IIS La Fe, Pilar Nos, ha defensat la importància d'iniciatives com 'El teu hospital investiga', que fomenten la participació ciutadana i l'apoderament de pacients: "La implicació social és clau per avançar en investigació clínica".

Tractaments, línies de recerca i testimonis

En el segon bloc de la trobada, s'ha aprofundit en el maneig clínic, els tractaments i les línies d'investigació en curs.

La teràpia actual inclou fisioteràpia respiratòria, control d'infeccions, rehabilitació pulmonar i, en casos greus, el trasplantament pulmonar.

Sobre la investigació, les persones expertes han subratllat la importància de la investigació translacional, és a dir, que els avenços científics es traslladin del laboratori directament al pacient, i han presentat línies de treball orientades a millorar el diagnòstic d'aquests pacients, identificar nous gens responsables i mecanismes de patogenicitat mitjançant tècniques de seqüenciació avançades. 

Pacients i familiars també han participat per visibilitzar l'impacte de la malaltia en un dels moments més emotius de l'esdeveniment.

Ángeles Fernández, pacient i fisioterapeuta respiratòria ha assenyalat que obtenir un diagnòstic, fins i tot després de dècades d'infeccions i incertesa, "no canvia el passat, però ordena la vida i proporciona alleujament" perquè permet que el pacient se senti arrapat per altres i sumi el seu esforç al d'iguals a través, per exemple, de l'Associació Espanyola de Discinèsia Ciliar Primària Síndrome de Kartagener.

En la mateixa línia s'ha pronunciat Marta Hernández, mare de tres nens amb DCP: "La certesa d'un diagnòstic primerenc transforma l'angoixa del desconegut en una rutina familiar normalitzada, on la fisioteràpia i les nebulitzacions s'integren en el dia a dia per minimitzar els danys pulmonars i assegurar que els nens creixin amb qualitat de vida".