La Comunitat Valenciana ha inclòs oficialment la detecció de l'Atròfia Muscular Espinal (ESTIME) en el programa de cribratge neonatal mitjançant la coneguda 'prova del taló', després de mesos d'estudis i projectes pilot que han demostrat la seua viabilitat i cost-eficiència. Esta mesura, que respon a una demanda històrica, situa a la Comunitat Valenciana com a referent nacional en la prevenció de malalties neuromusculars greus.

L'ESTIME és una patologia genètica rara que provoca la degeneració de les motoneuronas, causa debilitat i atròfia muscular progressiva. La seua incidència s'estima en 1 de cada 10.000 nascuts vius, i més del 95% dels casos es deuen a l'absència d'un fragment clau del gen que manté sanes les neurones motores (l'exó 7 del gen SMN1). Detectar-la abans de l'aparició de símptomes és crucial, ja que els tractaments actuals modifiquen el curs de la malaltia, especialment si s'administren en fase presimptomàtica.

El cribratge es realitza amb la mateixa mostra de sang seca obtinguda per punció en el taló entre les 24 i 72 hores de vida. L'anàlisi identifica la deleció homocigota del gen SMN1 mitjançant PCR en temps real. Un resultat positiu activa un protocol urgent que consistix en la confirmació diagnòstica en menys de 10 dies i derivació a l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que és centre de referència en malalties neuromusculars rares.

Actualment, existixen tres teràpies aprovades i que s'estan administrant en La Fe: Nusinersen (administració intratecal, això és, punció lumbar), Risdiplam (oral) i Onasemnogene abeparvovec (teràpia gènica). Estes opcions han transformat el pronòstic de l'ESTIME, perquè permeten que bebés diagnosticats precoçment aconseguisquen fites motores impensables sense el tractament.

Investigacions prèvies

La Comunitat Valenciana va ser pionera a Espanya en iniciar en 2022 un projecte pilot que va garbellar a uns 40.000 nounats anuals en hospitals públics i privats. En tres anys, va permetre el diagnòstic presimptomàtic de tres bebés, que van accedir immediatament al tractament amb l'objectiu d'evitar complicacions greus.

Després d'esta prova pilot, el protocol subscrit ara, amb el consens de la Direcció General de Salut Pública, Atenció Hospitalària, Farmàcia i l'equip multidisciplinari de l'Hospital La Fe, establix procediments per a la presa de mostres, confirmació genètica, comunicació a les famílies i assessorament genètic. L'objectiu és garantir una resposta ràpida i coordinada que maximitze la finestra terapèutica.

A més de l'ESTIME també s'han incorporat a la prova del taló la detecció d'altres quatre patologies: acidemia isovalérica (trastorn en el qual acumulen substàncies tòxiques que poden causar vòmits, convulsions i mal neurològic), dèficit de B-cetotiolasa (torna àcida la sang i té risc vital), acidemia 30H 3metolglutárica (sense diagnòstic precoç, pot causar hipoglucèmia i fallida hepàtica) i deficiència de proteïna trifuncional (genera debilitat muscular, problemes cardíacs i risc de mort sobtada en lactants).

Totes estes malalties són errors congènits del metabolisme i, si no es diagnostiquen en els primers dies de vida, poden desencadenar crisis metabòliques greus, mal neurològic irreversible o fins i tot la mort.