València (27.10.23). El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha acogido la quinta edición de la Jornada sobre displasias óseas, un encuentro en el que han participado asociaciones de pacientes y diferentes especialistas en estas patologías.

La Fe atiende anualmente entre unos 50 y 70 casos de pacientes afectados por displasias óseas y les ofrece una atención global desde el punto de vista del diagnóstico médico y tratamiento quirúrgico.

Organizada por la unidad de Ortopedia Infantil y la unidad de Dismorfología, esta jornada se ha diseñado para dar visibilidad a estas enfermedades y ha hecho hincapié en la formación de los profesionales en el diagnóstico y en el tratamiento de las displasias óseas y en la importancia que tiene el trabajo multidisciplinar en este tipo de casos.

"Las displasias óseas representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia. Son un grupo muy heterogéneo de trastornos con manifestaciones en diversas zonas de la anatomía lo que hacen que para su manejo sea necesaria la coordinación de múltiples especialistas", explica la doctora Marta Salom, jefa de sección de Ortopedia Infantil.

Desde 2020 este centro cuenta con el comité de displasias óseas integrado por los servicios de radiología infantil, genética, neurocirugía infantil, raquis infantil, ortopedia infantil, endocrinología infantil, reumatología infantil, metabolopatías, pediatría y neonatología. "Ese abordaje multidisciplinar cumple con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento y favorecer la visión integral del paciente, así como la comunicación y organización de la atención", según ha explicado la doctora Purificación Marín, especialista de la unidad de Dismorfología del servicio de Neonatología.

Esta unidad asiste a pacientes con malformaciones congénitas, que habitualmente, suelen ser pacientes pediátricos que presentan malformaciones y anomalías ya en el nacimiento. "Se considera que el 90% o más de estas enfermedades son de causa genética y constituyen un grupo muy importante dentro de las conocidas actualmente como Enfermedades Raras o de baja prevalencia", ha añadido la doctora Marín.

Por otra parte, aunque individualmente constituyen patologías poco frecuentes, son un grupo importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los períodos de edad, desde los recién nacidos, hasta adolescentes y adultos.

Estas malformaciones, en la mayoría de los casos, afectan a diferentes órganos y localizaciones anatómicas como son el corazón, sistema nervioso, riñones, esqueleto y otros.