L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe participa en un projecte pilot de garbellat genòmic neonatal per detectar més de 300 malalties rares i que, per tant, està a l'avantguarda europea en la prevenció i detecció precoç de patologies genètiques. 

"Este tipus d'iniciatives investigadores són fonamentals per als pacients i les seues famílies perquè existeixen unes 7.000 malalties rares descrites i s'estan desenvolupant nous tractaments per a patologies que, fins ara, no tenien opcions terapèutiques i que són més eficaces com més aviat s'administren", ha indicat el gerent de l'agrupació interdepartamental València Sud i del departament de salut València La Fe,  José Luis Poveda. 

La investigació, batejada com a Cringenes i vehiculada en La Fe a través del seu institut d'investigació sanitària IIS La Fe, contempla la participació de 2.500 nadons de nou comunitats autònomes: Galícia i Madrid, promotores del treball, Andalusia, Aragó, Astúries, Catalunya, La Rioja, Múrcia i la Comunitat Valenciana (al voltant de 250 nounats), on la captació de famílies voluntàries es realitzarà en La Fe.

A partir d'una simple mostra de sang presa del taló del nadó, es cribraran més de 300 patologies rares i, en funció dels resultats, es proporcionarà assessorament a les famílies. "L'anàlisi prospectiva de seqüenciació del genoma complet per a cribrar aquestes més de 300 malalties rares s'oferirà a partir del segon semestre de l'any a totes les dones que donen a llum al nostre hospital", explica la responsable de Neonatologia de La Fe i investigadora principal del projecte a la Comunitat Valenciana, Isabel Izquierdo. 

El projecte involucrarà un total de 71 professionals de diferents especialitats com neonatòlegs, genetistes clínics i de laboratori, professionals de laboratoris de cribratge neonatal, Salut Pública, facultatius de les Unitats clíniques de referència, pediatres i personal d'Infermeria dels nou hospitals participants. 

Incorporar avenços en el Sistema Nacional de Salut

El treball també servirà per avaluar la viabilitat econòmica d'incorporar estos avanços en el Sistema Nacional de Salut. En l' actualitat, el programa garanteix la detecció d' 11-40 malalties congènites amb tractament eficaç sempre que es realitze una intervenció primerenca abans que apareguen símptomes greus.

En este sentit, Cringenes busca ampliar i complementar el garbellat bioquímic actual incloent patologies que no tenen marcadors bioquímics de detecció, però per a les quals sí que existeixen ja opcions terapèutiques. 

L'estudi Cringenes compta amb un finançament de 2,4 milions d'euros procedents de l'Institut d'Investigació Carles III a partir dels fons de la Unió Europea Next Generation. A més, compta amb la col·laboració de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), així com experts en bioètica i avaluació econòmica.