L'Institut de Recerca Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha posat en marxa el mapeig òptic del genoma (OGM) als sarcomes. Esta nova tecnologia permet millorar el diagnòstic i el pronòstic dels pacients amb estos tumors.

En un estudi publicat a la revista International Journal of Molecular Sciences, l'equip investigador destaca els avantatges de l'OGM com a tècnica avançada per analitzar l'ADN. Gràcies a este mètode, és possible identificar amb més precisió variacions genètiques i alteracions estructurals clau. Això facilita predir levolució del tumor i millorar la classificació del risc.

Els sarcomes són tumors malignes poc freqüents i difícils de diagnosticar per la seua gran diversitat. A més, en tractar-se de malalties rares, les opcions terapèutiques disponibles actualment són limitades.

L'OGM és una tècnica que permet visualitzar i analitzar l'estructura completa de l'ADN en alta resolució, proporcionant una forma més precisa de veure alteracions al genoma. A diferència d'altres mètodes, l'OGM identifica i compta directament les molècules d'ADN, cosa que millora la precisió en la detecció d'errors estructurals i les còpies dels gens.

El diagnòstic precís d'estos tumors és clau per oferir la millor teràpia. Les tècniques diagnòstiques convencionals tenen limitacions per detectar variacions estructurals, nombre de còpies i predir el comportament clínic.

A l'estudi realitzat per l'IIS La Fe, es van analitzar 53 mostres de sarcoma i en el 95 % dels casos es van detectar les alteracions genètiques diagnòstiques, cosa que permet una classificació més precisa dels tumors. Així mateix, es van identificar alteracions addicionals que obren la possibilitat de tractaments més ajustats a les característiques de cada pacient.

Impacte en el tractament personalitzat

L'OGM permet identificar alteracions en gens clau, facilitant així el desenvolupament de teràpies més precises i adaptades a cada pacient. Este enfocament no només augmenta l'eficàcia del tractament, sinó que també contribueix a reduir-ne els efectes secundaris.

En este sentit, la doctora Empar Mayordomo, responsable del projecte, ha destacat que l'OGM “és una eina prometedora que ja es perfila com una alternativa eficaç davant de mètodes convencionals”.

Per la seua banda, la doctora Esperanza Such, responsable de la tècnica, ha recalcat que l'ús d'OGM "no és nou a l'oncologia, ja que ha estat prèviament utilitzat amb èxit pel nostre grup en altres tipus de càncer, com són les malalties hematològiques ja disponibles a la rutina assistencial al nostre hospital".

L'OGM té la capacitat de detectar alteracions genètiques en nombrosos tipus de tumors, incloent-hi fusions genètiques encara desconegudes però que ja compten amb teràpies específiques. Un exemple és la detecció d'una nova fusió diagnòstica de fibrosarcoma infantil a un pacient adult jove que el grup acaba de descobrir i publicar.

En este sentit, Alejandro Berenguer-Rubio, autor de l'estudi, assegura que “quan esta tècnica s'implementi a la pràctica clínica, es produiran importants avanços en el coneixement genètic dels sarcomes, cosa que permetrà desenvolupar tractaments més específics i eficaços”.

A l'estudi han participat investigadors del Laboratori de Citogenètica i del Grup d'Hematologia de l'IIS La Fe, el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Càncer (CIBERONC), del Departament de Patologia i el Departament de Radiologia de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe, així com dels Serveis d'Oncologia Mèdica, Cirurgia i Cirurgia hospital.

Esta investigació ha estat possible gràcies a les ajudes Maria Jordá Sanz per a la investigació en oncologia i cardiologia, finançades per l'IIS La Fe. Estes ajudes, creades a partir de l'herència solidària de María Jordá Sanz, una cosidora valenciana, es destinen específicament a la promoció de la investigació en aquests dos camps, tal com ella va expressar al testament.