L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha inclòs 44 pacients i ha realitzat 19 seqüenciacions de tumors (anàlisi del seu ADN) i 22 estudis de línia germinal (anàlisi de l'ADN heretat) en el marc de l'estratègia nacional per a la implementació de la medicina personalitzada en nens i adolescents amb càncer.

El projecte SEHOP-PENCIL l'ha desenvolupat la Societat Espanyola d'Hematologia i Oncologia Pediàtriques (SEHOP), coordina l'Hospital Universitari Vall d'Hebrón i el seu institut de recerca i el finança l'Institut de Salut Carles III amb dos milions d'euros.

El projecte es porta a terme en un total de 12 centres hospitalaris i de recerca, inclosa La Fe i l'IIS La Fe, juntament amb associacions medicocientífiques i de pacients, i s'allargarà fins al 2025. El seu objectiu últim és dissenyar i avaluar un programa de seqüenciació de tumors infantils a escala estatal per implementar la medicina personalitzada i millorar-ne la supervivència.

Els equips professionals que participen en el projecte han celebrat una jornada presencial de treball on ha debatut la visió estratègica de la medicina personalitzada en càncer pediàtric a nivell nacional i l'estat actual i propers passos en el projecte. A més, s'ha informat que s'hi han inclòs un total de 175 pacients per participar en el projecte des del març fins al desembre del 2024; 44 a La Fe.

Durant la trobada, els especialistes també han posat èmfasi en la necessitat d'implementar totalment a la cartera de serveis assistencial este tipus d'estudis per als càncers pediàtrics a les diferents comunitats autònomes per evitar així inequitats territorials.

Tot i que la tendència és ampliar la cobertura nacional cap a la medicina de precisió, han afegit les persones expertes, continua havent-hi centres que no inclouen estes proves en els seus protocols clínics o no compten amb la tecnologia o el personal qualificat per realitzar-les; altres vegades, “els estudis, que són costosos, sí que es fan, però s'han de finançar mitjançant recerca o fons solidaris”.

Concretament, el projecte PENCIL té quatre grans objectius. El primer és implementar el programa de seqüenciació a nivell nacional que permeta analitzar l'ADN dels pacients amb càncer de manera molt detallada, ràpida i eficient.

La cap de la Unitat d'Oncologia Pediàtrica de La Fe i directora científica del Registre Espanyol de Tumors Infantils RETI-SEHOP, Adela Cañete, ha desgranat que es fan “panells de seqüenciació de propera generació (NGS) en el moment del diagnòstic per a pacients amb càncers d'alt risc, seqüenciació de l'exoma (WES), RNASeq o genoma (WGS) a la recaiguda, panell de NGS de la línia germinal o WGS per identificar síndromes de predisposició al càncer i perfils de metilació de l'ADN per a tumors del sistema nerviós i sarcomes”.

Es tracta, per tant, d'una anàlisi detallada a cada moment de l'evolució de la malaltia que permet als equips que tracten menors identificar quin tipus de càncer tenen i quin és el millor tractament. Seqüenciar els tumors també fa possible estratificar pacients segons el risc, i reduir la intensitat del tractament en els qui tenen millor pronòstic per disminuir la toxicitat i les possibles seqüeles.

A més, en entendre les causes genètiques dels seus càncers, el personal facultatiu i investigador pot desenvolupar nous medicaments i teràpies més efectives, així com identificar els menors amb més risc de desenvolupar càncer per adoptar mesures preventives. Aquest seria el segon objectiu de SEHOP-PENCIL.

Xarxes per superar possibles diferències entre centres

Com a tercera fita, el projecte cerca desenvolupar eines per facilitar a pacients de tot Espanya l'accés a la Medicina Personalitzada mitjançant la creació d'una xarxa de centres i comitès de tumors.

Finalment, el projecte pretén desenvolupar noves tecnologies com la biòpsia líquida per poder detectar en mostres de sang fragments d'ADN de les cèl·lules tumorals de forma primerenca, fins i tot abans que es formen tumors secundaris (metàstasi). Com que esta és una prova menys invasiva i menys dolorosa que la biòpsia convencional (extreure una mostra del tumor), es pot repetir amb més freqüència per monitoritzar l'evolució del càncer i la resposta als tractaments.

Este projecte d´incorporació de la Medicina Personalitzada a l´Oncologia pediàtrica, en paraules del gerent de l´Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de l´Hospital La Fe, José Luis Poveda, “conduirà a una millor informació diagnòstica i pronòstica, un major accés a noves teràpies ia la intervenció precoç en casos de predisposició al càncer”.

Incidència del càncer infantil

Cada any es diagnostiquen al voltant de 100 casos nous de càncer infantil (0-14 anys) a la Comunitat Valenciana. Els tumors més freqüents són leucèmies, limfomes i tumors de sistema nerviós central, sempre segons dades del Registre Nacional de Tumors Infantils RETI-SEHOP, amb seu a València.