La Unitat de referència per a diagnòstic i tractament de Malalties Rares de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València va atendre més de 500 pacients pediàtrics l'any passat. Del total de pacients infantils atesos en 2024 en esta unitat, es van aconseguir més de 60 diagnòstics, fruit del treball conjunt amb les diferents especialitats mèdiques i servicis del centre hospitalari.
 

“En eixe sentit, el registre i coneixement de la nostra població pediàtrica, ha facilitat l'accés ràpid a nous tractaments, en col·laboració amb el servici de Farmàcia Hospitalària de La Fe”, ha assenyalat la coordinadora pediàtrica de la Unitat per al diagnòstic i tractament de EERR de l'Hospital La Fe, Purificació Marín.
 

Actualment es coneixen més de 7.000 malalties rares que són aquelles la prevalença de les quals és inferior a 5 pacients per cada 10.000 habitants. En la Comunitat Valenciana prop de 6.200 persones patixen alguna patologia d'estes característiques i dos terços del total debuten en l'edat pediàtrica. “Les característiques i etiologies són diverses, no obstant això, solen tindre en comú la dificultat diagnòstica, la cronicitat, la complexitat terapèutica i la necessitat de maneig multidisciplinari”, ha explicat la doctora Purificació Marín.
 

La necessitat de centrar els casos per a avançar en el coneixement d'estes patologies afavorix la creació d'unitats de referència o CSUR, la majoria dirigits a malalties concretes. “En eixe sentit, des de La Fe continuem treballant per fomentar les unitats de referència i consolidar-nos com un centre líder en l'atenció a pacients amb malalties rares per a millorar els diagnòstics i tractaments i la qualitat de vida d'estes persones”, ha destacat el gerent de l'agrupació sanitària interdepartamental València Sud i gerent del departament de salut La Fe, José Luis Poveda.
 

Amb l'objectiu d'optimitzar el diagnòstic i maneig de pacients amb malalties rares multisistèmiques, es van designar les unitats de referència de Malalties Rares d'Alacant, València i Castelló, amb una secció pediàtrica i una altra dirigida a adults.
 

La Unitat de diagnòstic i tractament de Malalties Rares de l'Hospital La Fe, va obtindre la designació com a unitat de referència per part de la Conselleria de Sanitat al juliol de 2023. Oferix atenció tant a la població adulta, coordinada pel doctor Ricardo Gil, com a la població pediàtrica, coordinada per la doctora Purificació Marín.
 

Esta unitat participa en projectes d'investigació de seqüenciació de genoma i està treballant en la millora dels registres i l'optimització dels circuits assistencials tant dins de l'hospital com amb la resta dels centres sanitaris.
 

La Fe al costat de les associacions de pacients de Malalties Rares

L'Hospital La Fe manté una estreta relació i implicació amb diferents associacions de pacients i els professionals del centre col·laboren directament en jornades científiques, trobades amb pacients, i oferint assessorament en organitzacions com l'Associació espanyola de síndrome KBG, Fundació ALPE, Síndrome de Noonan Comunitat Valenciana, Associació Valenciana de Síndrome de Williams i la Federació Espanyola de Malalties Rares, FEDER, entre altres.