L'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) ha celebrat la jornada 'El teu Hospital Investiga. Avanços en investigació i tractament de la distròfia muscular de Duchenne', una trobada multidisciplinària que ha reunit investigadors, clínics, especialistes en neurologia, psicologia i genètica, així com a representants d'associacions de pacients.

Este esdeveniment, organitzat pel grup d'investigació de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica del IIS La Fe en col·laboració amb el CIBERER, s'ha centrat en analitzar els últims avanços científics i les necessitats no cobertes dels pacients amb distròfia muscular de Duchenne, una malaltia genètica rara i degenerativa que afecta principalment els músculs.

Durant la inauguració de la jornada, el director gerent del departament de Salut Valenciana La Fe, José Luis Poveda, ha destacat la importància de la col·laboració entre investigadors, clínics i pacients per a avançar en la investigació d'avantguarda. A continuació, la nova directora científica de La Fe, Pilar Ens, ha subratllat el compromís de l'institut amb la investigació translacional com a ferramenta per a millorar la qualitat de vida dels pacients. 

Un enfocament multidisciplinari per a un repte complex
Durant la jornada, especialistes de diferents àmbits han abordat de manera multidisciplinària les diferents fases de la malaltia i els aspectes neuropsicològics que l'acompanyen. A més, també han analitzat els avanços en el camp de la genètica relacionats amb la malaltia i les opcions de tractament actuals.

Inmaculada Pitarch, especialista en neuropediatria de l'Hospital La Fe i María Damià, neuropsicòloga del IIS La Fe, han posat el focus en la importància d'un diagnòstic primerenc per a minimitzar l'impacte de la malaltia i planificar estratègies d'intervenció des de les primeres etapes. En este sentit, han destacat la necessitat d'abordar este diagnòstic, centrat en l'afectació cognitiva, a través del cribratge en Atenció Primària i abans de l'evidència de l'afectació motora.

Des de la investigació, el responsable del grup d'investigació de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica del IIS La Fe, José María Millán, ha presentat els últims avanços en genètica relacionats amb la malaltia. Núria Queixals, neuròloga del Servici de Neurologia de l'Hospital La Fe, ha abordat les teràpies farmacològiques i gèniques en desenrotllament, destacant les esperances que brinden les noves aproximacions terapèutiques.

La veu de les famílies: un paper protagonista en la investigació
La importància del paper actiu de les famílies i les associacions de pacients ha sigut ressaltada per Marisol Montolio, directora del Departament d'Investigació i Tecnologia de Duchenne Parent Project España. Montolio ha emfatitzat la necessitat d'incloure l'experiència de les famílies en les estratègies d'investigació i desenrotllament de tractaments, destacant que "el compromís i la participació activa dels pacients són clau per a orientar la investigació cap a resultats que milloren realment la seua qualitat de vida".

La jornada ha conclòs amb unes paraules de José María Millán, qui ha subratllat que els avanços en la investigació bàsica estan aplanant el camí cap a solucions terapèutiques innovadores. "Cada pas que donem en el laboratori ens acosta més a millorar la qualitat de vida de les persones amb distròfia muscular de Duchenne. És un repte col·lectiu que requerix compromís, col·laboració i esperança", ha afirmat.

Sobre la distròfia muscular de Duchenne
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia genètica rara que afecta principalment xiquets, amb una incidència aproximada d'1 cas per cada 5.000 naixements. És causada per mutacions en el gen que codifica la *distrofina, una proteïna essencial per al correcte funcionament dels músculs. L'absència o deficiència de distrofina provoca una degeneració progressiva del teixit muscular, portant a pèrdua de mobilitat, complicacions respiratòries i cardíaques. Encara que actualment no existix cura, els avanços en teràpies farmacològiques, gèniques i de suport han millorat la qualitat de vida i l'esperança dels pacients en les últimes dècades.