El Hospital Universitari i Politècnic La Fe lidera una investigación de referencia que actualiza el conocimiento sobre la epidemiología, el manejo clínico y la carga de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) en España. 

Este avance, el estudio Delphi sobre DMD, lo firman la médica adjunta de Neuropediatría en la Unidad de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Neuromusculares Raras de La Fe junto a otros 19 expertos neuropediatras, quienes establecen una hoja de ruta para mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante un diagnóstico más temprano y la identificación de nuevas necesidades terapéuticas.

La distrofia muscular de Duchenne, explica la doctora Pitarch, es una enfermedad hereditaria rara causada por mutaciones en el gen DMD, y provoca una debilidad y degeneración muscular progresivas. 

La investigación estima que en España existen actualmente 618 pacientes pediátricos diagnosticados, con una incidencia de unos 47 nuevos casos al año. La patología afecta casi exclusivamente a varones y conlleva complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas. El fallo cardiopulmonar, en torno a los 28 años, causa de muerte en casi el 80% de los casos, añade la especialista.

El principal beneficio de este estudio para los pacientes es la actualización de los protocolos de práctica clínica. Las personas expertas coinciden en que el diagnóstico en España se ha adelantado a una media de 3 años, lo que permite iniciar antes el seguimiento multidisciplinar. 

Sin embargo, subrayan la urgencia de disponer de nuevas terapias que mejoren el perfil de seguridad de los tratamientos tradicionales, que retrasan la pérdida de la marcha, pero provocan efectos adversos como retraso en el crecimiento, aumento de peso y problemas óseos.

El Hospital La Fe, como CSUR en enfermedades neuromusculares raras, “abandera con este trabajo la búsqueda de un manejo integral que cubra las necesidades de los pacientes, especialmente la demanda de tratamientos eficaces una vez se pierde la capacidad de caminar”, de acuerdo con la valoración del estudio Delphi que ha hecho el gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda. 

La investigación, según coinciden en señalar los doctores Pitarch y Poveda, concluye que avanzar hacia terapias que modifiquen la evolución natural de la enfermedad es fundamental. 

En este sentido, La Fe es uno de los pocos centros en España designado como CSUR para enfermedades neuromusculares raras en población pediátrica, es decir, es un centro receptor de casos complejos de todo el país y, además, cuenta con tecnología de secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing) para el diagnóstico de algunos casos complejos de enfermedades genéticas.