La Unidad de Ataxias y Paraplejias Hereditarias del Hospital La Fe cumple 30 años desde que inició su actividad en 1995 paralelamente al desarrollo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Esta unidad atiende aproximadamente 50 nuevos casos de ataxias y paraplejias hereditarias cada año y realiza un seguimiento anual a alrededor 300 personas con esta patología.

Coincidiendo con el día mundial de esta enfermedad la Asociación Valenciana de Personas Afectadas de Ataxias Herditarias (ASVAH) ha organizado una mesa informativa en la entrada principal del Hospital La Fe para concienciar sobre esta enfermedad. 

La secretaria autonómica de Conselleria de Sanidad, Begoña Comendador y la directora médica del Hospital La Fe, Salomé Matoses han visitado esta mesa para apoyar a la asociación y conocer de cerca las inquietudes y necesidades de estos pacientes. Del mismo modo, el coordinador de la unidad, el especialista Rafael Sivera han acompañado a los pacientes durante la mesa celebrada hoy en el hospital.

La ataxia consiste en el control muscular deficiente que provoca movimientos voluntarios torpes. Puede causar dificultades para caminar y mantener el equilibrio, en la coordinación de las manos, en el habla y para tragar, y en los movimientos oculares.

Se produce por un daño en circuitos neuronales del cerebelo, la parte del sistema nervioso encargada del equilibrio y de la precisión de los movimientos musculares voluntarios. Así, con frecuencia los pacientes afectados necesitan un bastón o una silla de ruedas en los casos más avanzados para conseguir desplazarse.

En las últimas décadas el conocimiento de las bases genéticas de las ataxias ha aumentado de forma exponencial. El desarrollo de las nuevas técnicas de secuenciación genética masiva ha hecho posible el diagnóstico de un gran número de pacientes con estudios genéticos previos negativos.

La Unidad de Ataxias y Paraplejías Hereditarias de La Fe, referente nacional

Desde 2010 la unidad está reconocida como centro de referencia dentro del Sistema Nacional de Salud (CSUR) por el Ministerio de Sanidad, por lo que recibe pacientes de otras comunidades autónomas.

La Unidad de Ataxias de La Fe está integrada por neurólogos y genetistas expertos en la atención de pacientes y familias con enfermedades espinocerebelosas y en el diagnóstico genético-molecular, así como con personal de enfermería especializado en el manejo de este tipo de pacientes. Desde sus inicios esta unidad ha tratado a más de 1.000 pacientes.
 

Entre los hitos más importantes de esta unidad, en colaboración con la Unidad de Genética de La Fe, se encuentra la participación en el consorcio internacional que logró identificar la base genética de la Ataxia de Friedreich. Esta es una de las formas más frecuentes de ataxia hereditaria, afectando a personas muy jóvenes y llevando con frecuencia a una importante discapacidad.