El Hospital La Fe ha sido el lugar escogido para el Workshop titulado ‘Conectando experiencias para transformar la atención en enfermedades raras’, una jornada que ha servido de punto de encuentro entre profesionales de la salud, gestores sanitarios, representantes de la administración pública, asociaciones de pacientes y expertos en políticas sanitarias para analizar conjuntamente las barreras actuales y explorar soluciones prácticas.

La directora general de Farmacia de la Conselleria de Sanidad, Elena Gras, ha sido la encargada de inaugurar el encuentro junto al gerente del Hospital La Fe, José Luis Poveda y el director director cátedra para la economía de la salud y gestión sanitaria de la UPV, David Vivas.
En la primera mesa se han mostrado los avances que se han logrado en los últimos años en el campo del diagnóstico genético personalizado y el consejo genético oncológico de la mano del jefe de la Unidad de Genética del Hospital La Fe, José Vicente Cervera y el responsable de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario del Hospital La Fe Ángel Segura. 

Ambos mostraron un futuro esperanzador y como ejemplo de apuesta estratégica  expusieron algunos detalles de la plataforma genómica SiGenEs, un proyecto liderado por el Ministerio y en el que todas las autonomías participan, que busca garantizar la operatividad de los sistemas de información para la integración y compartición de datos genómicos, con el fin de potenciar la medicina personalizada y el análisis genómico y así mejorar la capacidad de diagnóstico. 

Esta mesa la cerró Noah Higón con su emocionante testimonio de vida. Activista, como ella misma se define, e incansable ejemplo de superación, optimismo y lucha por la visibilización y el apoyo a la investigación en enfermedades raras.

En la segunda mesa, la directora médica del Hospital La Fe, Salomé Matoses, abordó la importancia de los centros de referencia nacional, los CSURes y explicó los circuitos de pacientes hacia dentro y fuera para garantizar una asistencia de calidad y un mejor abordaje de estas patologías. 

La directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pisneros, centró su intervención en definir la situación actual en el acceso a los medicamentos huérfanos y las oportunidades que llegan para mejorar la disponibilidad de los mismos y los tiempos de acceso, según el reglamento europeo 2021/2282. También habló de los nuevos reales decretos; modelos de evaluación que incorporan factores sociales, económicos, éticos y la perspectiva del paciente, además de los esquemas innovadores de financiación y sobretodo la colaboración entre la administración y la industria farmacéutica.

Por su parte, Mauro Rosati, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), explicó cómo pueden impactar las unidades de referencia de los centros y el acceso a los medicamentos huérfanos en el día a día del paciente.También sobre la equidad para los pacientes y la necesidad de formar e informar de manera trasparente a los pacientes, haciéndoles partícipes de los problemas y las soluciones.
En la tercera mesa, Chema Millán, director científico del CIBERER, insistió en la importancia de trabajar en colaboración en redes y nodos para poder avanzar en la investigación sobre enfermedades raras. El CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, es un ejemplo de estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigación ubicados en los principales centros de investigación de toda España estructurados en 7 programas científicos. 

Por su parte Francisco Rodriguez, especialista en Farmacia hospitalaria incidió en la necesidad de medir resultados en salud para poder generar evidencia en la vida real que permita reposicionar los medicamentos huérfanos -que se suelen autorizar de forma temprana y con mucha incertidumbre- y utilizar nuevas fórmulas de financiación que contribuyan a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud. 
El punto y final a la mesa y a la jornada, lo puso el ingeniero de Software en Microsoft y asesor de la agencia europea del medicamento, Julian Isla que, desde casa y haciendo uso de las nuevas tecnologías, expuso ejemplos de IA para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras.