El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha celebrado una jornada científica centrada en la discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad rara que afecta al funcionamiento de los cilios móviles y que puede tener graves implicaciones en la salud pulmonar. El encuentro, enmarcado en el ciclo ‘Tu hospital investiga’, ha reunido a especialistas, investigadores y pacientes para analizar los últimos avances clínicos y científicos sobre esta patología.

La DCP es una enfermedad congénita presente desde el nacimiento, aunque el diagnóstico puede retrasarse porque los síntomas varían con la edad. De hecho, durante la primera parte del encuentro, los y las especialistas han abordado las manifestaciones clínicas de la discinesia ciliar primaria tanto en población pediátrica como adulta, así como las técnicas diagnósticas más avanzadas.

En la infancia, se manifiesta con dificultad respiratoria, tos húmeda, rinorrea crónica y otitis recurrentes, mientras que en adultos predominan la tos crónica, bronquiectasias, sinusitis y problemas de fertilidad. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y previene el deterioro pulmonar.

Respecto al diagnóstico, se ha detallado que la unidad emplea técnicas avanzadas como videomicroscopía de alta resolución, microscopía electrónica y estudios genéticos para confirmar la enfermedad. 

Durante la jornada, también se ha destacado la labor de la Unidad de Referencia de La Fe (CSUR), única en España, que diagnostica entre 20 y 30 nuevos pacientes al año, como ha indicado el jefe del servicio de Otorrinolaringología, Miguel Armengot. “El diagnóstico preciso es el pilar fundamental de la medicina porque elimina la incertidumbre y permite establecer pautas que mejoran y alargan la vida del paciente. Es crucial la combinación de la historia clínica, el estudio de la movilidad y ultraestructura ciliar y la confirmación genética”, ha destacado.

Por su parte, el director gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, ha recalcado la importancia de los CSUR en el sistema sanitario: “El hospital cuenta con 30 unidades CSUR que ofrecen cobertura a pacientes de toda España, además de participar en cuatro redes europeas de referencia. Esta cifra se ha duplicado en los últimos dos años, y ha posicionado a nuestro hospital como un referente a nivel nacional”.

Durante la inauguración, el doctor Poveda también ha abundado en el papel de las unidades de referencia para acortar tiempos diagnósticos y eliminar la invisibilidad de las enfermedades raras, aspecto que también ha coincidido en señalar el director científico del CIBER de Enfermedades Raras (CiberER), José María Millán: “Es imperativo dar visibilidad a la discinesia ciliar primaria, porque lo que no se ve, no existe”.

Alineada con ese objetivo, la directora científica del IIS La Fe, Pilar Nos, ha defendido la importancia de iniciativas como ‘Tu hospital investiga’, que fomentan la participación ciudadana y el empoderamiento de pacientes: “La implicación social es clave para avanzar en investigación clínica”.

Tratamientos, líneas de investigación y testimonios

En el segundo bloque del encuentro, se ha profundizado en el manejo clínico, los tratamientos y las líneas de investigación en curso.

La terapia actual incluye fisioterapia respiratoria, control de infecciones, rehabilitación pulmonar y, en casos graves, el trasplante pulmonar.

Sobre la investigación, las personas expertas han subrayado la importancia de la investigación traslacional, es decir, que los avances científicos se trasladen del laboratorio directamente al paciente, y han presentado líneas de trabajo orientadas a mejorar el diagnóstico de estos pacientes, identificar nuevos genes responsables y mecanismos de patogenicidad mediante técnicas de secuenciación avanzadas. 

Pacientes y familiares también han participado para visibilizar el impacto de la enfermedad en uno de los momentos más emotivos del evento.

Ángeles Fernández, paciente y fisioterapeuta respiratoria ha señalado que obtener un diagnóstico, incluso tras décadas de infecciones e incertidumbre, “no cambia el pasado, pero ordena la vida y proporciona alivio” porque permite que el paciente se sienta arropado por otros y sume su esfuerzo al de iguales a través, por ejemplo, de la Asociación Española de Discinesia Ciliar Primaria Síndrome de Kartagener.

En la misma línea se ha pronunciado Marta Hernández, madre de tres niños con DCP: “La certeza de un diagnóstico temprano transforma la angustia de lo desconocido en una rutina familiar normalizada, donde la fisioterapia y las nebulizaciones se integran en el día a día para minimizar los daños pulmonares y asegurar que los niños crezcan con calidad de vida”.