La Fe logra la designación de la unidad de enfermedades autoinflamatorias pediátricas como referencia a nivel nacional

Esta designación se realiza en función de criterios de excelencia para poder tratar a pacientes propios o de otras comunidades autónomas

La unidad de enfermedades autoinflamatorias pediátricas atiende aproximadamente unos 300 pacientes anuales

Valencia (04.06.24). La unidad de Enfermedades Autoinflamatorias pediátricas del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha logrado la designación como unidad de referencia por parte del Ministerio de Sanidad (CSUR).

Esta unidad multidisciplinar atiende a pacientes con enfermedades consideradas raras o minoritarias complejas causadas por desregulación del sistema inmune innato que aparecen mayoritariamente en la infancia. Anualmente, La Fe atiende alrededor de 300 pacientes con esta tipología de enfermedad y, en el último año, ha realizado unos 165 estudios genéticos moleculares.

Según ha explicado Inmaculada Calvo, coordinadora de la unidad, “la magnitud de estas patologías requiere de la participación multidisciplinar de otras unidades altamente especializadas para poder, de esta forma atender a su manejo, conocer los marcadores de actividad, y los tratamientos específicos”.

La doctora ha destacado la necesidad de la investigación para ayudar a identificar los mecanismos moleculares que permitan definir nuevas enfermedades autoinflamatorias y contribuir al desarrollo de estrategias terapéuticas dirigidas para cada vía inflamatoria. De este modo, se mejorará la calidad de vida de estos pacientes y se minimizarán las complicaciones que pueden presentar a corto y largo plazo.

“Las posibilidades terapéuticas de estas enfermedades son poco conocidas. Por ello, la atención de estos pacientes en centros de referencia es primordial para que se genere un beneficio médico y científico y se favorezca la calidad de la atención”, ha explicado José Luis Poveda, gerente del departamento de salud Valencia La Fe.

Hitos de la unidad

La Unidad ha ido construyéndose, paralelamente entre la práctica clínica diaria y el estudio de las primeras enfermedades autoinflamatorias a nivel mundial.   Entre 2005 y 2006 se empezó a diagnosticar los primeros pacientes con Fiebre Mediterránea Familiar, Hiperinmunoglobulinemia D con síndrome de fiebre periódica (HIDS), síndrome periódico asociado al receptor de factor de necrosis tumoral (TRAPS) o con síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS). Estos nuevos diagnósticos favorecieron la participación de La Fe en los primeros ensayos clínicos y registros internacionales.

Durante este trayecto fue importante la puesta en marcha de la unidad de Genética que dio un gran impulso a la constitución de esta unidad.

Al tratarse de pacientes de alta complejidad se realiza un trabajo conjunto y multidisciplinar con otras especialidades implicadas en el manejo y el seguimiento, como son la Oftalmología, Dermatología, Cardiología, Digestivo, Nefrología, Inmunología y Farmacia.

Además, desde la unidad se ha puesto en marcha la consulta de transición para los pacientes que pasan de edad pediátrica a la adulta. Una iniciativa que según concluye la doctora Calvo es de “gran interés y muy necesaria para que estos pacientes mantengan el seguimiento y una calidad en la asistencia sin ningún tipo de interferencia”.