El Hospital Universitari i Politècnic La Fe participa en un proyecto piloto de cribado genómico neonatal para detectar más de 300 enfermedades raras y que, por tanto, está a la vanguardia europea en la prevención y detección precoz de patologías genéticas.

“Este tipo de iniciativas investigadoras son fundamentales para los pacientes y sus familias porque existen unas 7.000 enfermedades raras descritas y se están desarrollando nuevos tratamientos para patologías que, hasta ahora, no tenían opciones terapéuticas y que son más eficaces cuanto antes se administran”, ha indicado el gerente de la agrupación interdepartamental Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda. 

La investigación, bautizada como Cringenes y vehiculada en La Fe a través de su instituto de investigación sanitaria IIS La Fe, contempla la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Madrid y Galicia, promotoras del trabajo, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y la Comunitat Valenciana (en torno a 250 recién nacidos), donde la captación de familias voluntarias se realizará en La Fe. 

A partir de una simple muestra de sangre tomada del talón del bebé, se cribarán más de 300 patologías raras y, en función de los resultados, se proporcionará asesoramiento a las familias. “El análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo para cribar esas más de 300 enfermedades raras se ofrecerá a partir del segundo semestre del año a todas las mujeres que den a luz en nuestro hospital”, explica la responsable de Neonatología de La Fe e investigadora principal del proyecto en la Comunitat Valenciana, Isabel Izquierdo. 

El proyecto involucrará a un total de 71 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería de los nueve hospitales participantes. 

Incorporar avances en el Sistema Nacional de Salud

El trabajo también servirá para evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances en el Sistema Nacional de Salud. En la actualidad, el programa garantiza la detección de 11-40 enfermedades congénitas con tratamiento eficaz siempre que se realice una intervención temprana antes de que aparezcan síntomas graves.

En este sentido, Cringenes busca ampliar y complementar el cribado bioquímico actual incluyendo patologías que carecen de marcadores bioquímicos de detección, pero para las que sí existen ya opciones terapéuticas. 

El estudio Cringenes cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes del Instituto de Investigación Carlos III a partir de los fondos de la Unión Europea Next Generation. Además, cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica.