La Unidad de referencia para diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Raras del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València atendió a más de 500 pacientes pediátricos el año pasado. Del total de pacientes infantiles atendidos en 2024 en dicha unidad, se lograron más de 60 diagnósticos, fruto del trabajo conjunto con las diferentes especialidades médicas y servicios del centro hospitalario.
 

“En ese sentido, el registro y conocimiento de nuestra población pediátrica, ha facilitado el acceso rápido a nuevos tratamientos, en colaboración con el servicio de Farmacia Hospitalaria de La Fe”, ha señalado la coordinadora pediátrica de la Unidad para el diagnóstico y tratamiento de EERR del Hospital La Fe, Purificación Marín.
 

Actualmente se conocen más de 7.000 enfermedades raras que son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 pacientes por cada 10.000 habitantes. En la Comunitat Valenciana cerca de 6.200 personas sufren alguna patología de estas características y dos tercios del total debutan en la edad pediátrica. “Las características y etiologías son diversas, sin embargo, suelen tener en común la dificultad diagnóstica, la cronicidad, la complejidad terapéutica y la necesidad de manejo multidisciplinar”, ha explicado la doctora Purificación Marín.
 

La necesidad de centrar los casos para avanzar en el conocimiento de estas patologías favorece la creación de unidades de referencia o CSUR, la mayoría dirigidos a enfermedades concretas. “En ese sentido, desde La Fe continuamos trabajando por fomentar las unidades de referencia y consolidarnos como un centro líder en la atención a pacientes con enfermedades raras para mejorar los diagnósticos y tratamientos y la calidad de vida de estas personas”, ha destacado el gerente de la agrupación sanitaria interdepartamental Valencia Sur y gerente del departamento de salud La Fe, José Luis Poveda.
 

Con el objetivo de optimizar el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades raras multisistémicas, se designaron las unidades de referencia de Enfermedades Raras de Alicante, Valencia y Castellón, con una sección pediátrica y otra dirigida a adultos.
 

La Unidad de diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Raras del Hospital La Fe, obtuvo la designación como unidad de referencia por parte de la Conselleria de Sanidad en julio de 2023. Ofrece atención tanto a la población adulta, coordinada por el doctor Ricardo Gil, como a la población pediátrica, coordinada por la doctora Purificación Marín.
 

Esta unidad participa en proyectos de investigación de secuenciación de genoma y está trabajando en la mejora de los registros y la optimización de los circuitos asistenciales tanto dentro del hospital como con el resto de los centros sanitarios.
 

La Fe junto a las asociaciones de pacientes de Enfermedades Raras

El Hospital La Fe mantiene una estrecha relación e implicación con diferentes asociaciones de pacientes y los profesionales del centro colaboran directamente en jornadas científicas, encuentros con pacientes, y ofreciendo asesoramiento en organizaciones como la Asociación española de síndrome KBG, Fundación ALPE, Síndrome de Noonan Comunitat Valenciana, Asociación Valenciana de Síndrome de Williams y la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, entre otras.