L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe lidera una recerca de referència que actualitza els coneixements sobre l'epidemiologia, la gestió clínica i la càrrega de la Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) a Espanya. 

Aquest avanç, l'estudi Delphi sobre DMD, està signat pel la metgessa de Neuropediatria de la Unitat Nacional de Referència (CSUR) en Malalties Neuromusculars Rares de La Fe Inmaculada Pitarch, juntament amb 19 altres neuropediatres experts, que estableixen una fulla de ruta per millorar la qualitat de vida dels pacients mitjançant un diagnòstic precoç i la identificació de noves necessitats terapèutiques.

La distrofia muscular de Duchenne, explica la doctora Pitarch, és una malaltia hereditària rara causada per mutacions en el gen DMD, i provoca debilitat muscular progressiva i degeneració. 

La recerca estima que actualment a Espanya hi ha 618 pacients pediàtrics diagnosticats, amb una incidència d'uns 47 nous casos per any. La patologia afecta gairebé exclusivament homes i comporta complicacions musculoesquelètiques, respiratòries i cardíaques. La insuficiència cardiopulmonar, cap als 28 anys, causa la mort en gairebé el 80% dels casos, afegeix l'especialista.

El principal benefici d'este estudi per als pacients és l'actualització dels protocols de pràctica clínica. Els experts coincideixen que el diagnòstic a Espanya s'ha avançat una mitjana de 3 anys, cosa que permet començar el seguiment multidisciplinari més aviat. 

Tanmateix, subratllen la urgència de tenir noves teràpies que milloren el perfil de seguretat dels tractaments tradicionals, que retarden la pèrdua de marxa, però causen efectes adversos com retard en el creixement, augment de pes i problemes ossis.

L'Hospital La Fe, com a CSUR en malalties neuromusculars rares, "impulsa amb aquesta tasca la recerca d'una gestió integral que satisfaça les necessitats dels pacients, especialment la demanda de tractaments efectius un cop es perd la capacitat de caminar", segons el responsable de l'Agrupació Interdepartamental Valencia Sur i La Fe, José Luis Poveda. 

La recerca, segons els doctors Pitarch i Poveda, conclou que és essencial avançar cap a teràpies que modifiquen l'evolució natural de la malaltia. 

En este sentit, La Fe és un dels pocs centres a Espanya designats com a CSUR per a malalties neuromusculars rares en la població pediàtrica, és a dir, és un centre per a la recepció de casos complexos a tot el país i, a més, disposa de tecnologia de seqüenciació de nova generació per al diagnòstic d'alguns casos complexos de malalties genètiques.