L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha tractat amb èxit el pacient més jove diagnosticat amb atròfia muscular espinal (SMA) mitjançant teràpia gènica des de la incorporació d'aquesta malaltia al programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana. És un nadó de 19 dies, detectat quan encara no presentava símptomes, cosa que ha permès administrar precoçment una teràpia capaç de frenar la progressió de la malaltia.

Actualment hi ha tres tractaments aprovats per a l'atròfia muscular espinal: la teràpia gènica onasemnogene, abeparvovec, nusinersen i risdiplam. L'elecció d'una o altra la fa individualment un equip multidisciplinari de La Fe i depèn de diferents factors socials i clínics, com l'edat del pacient, el pes, la presència o absència de símptomes i les característiques genètiques de la malaltia. L'objectiu és seleccionar l'opció terapèutica que ofereix el màxim benefici possible en cada cas i començar-la tan aviat com sigui possible per aprofitar la finestra de màxima efectivitat.

En este sentit, la coordinadora de l'àrea pediàtrica de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe, la Immaculada Pitarch, ha assenyalat que la detecció precoç permet aprofitar l'anomenada "finestra terapèutica" perquè els infants assoleixen fites del desenvolupament motor, com caminar o estar dempeus, que fins aleshores eren inabastables en les formes més greus de la malaltia.

Este cas, detectat al juny, és el segon cas d'AME identificat gràcies al cribratge neonatal valencian, implementat oficialment a finals de 2025. Anteriorment, la detecció precoç de l'AME es feia a la Comunitat Valenciana dins del marc d'un projecte de recerca que oferia a les famílies la possibilitat de participar voluntàriament en el cribratge dels seus nounats.

L'equip multidisciplinari de La Fe va optar per l'administració de teràpia gènica amb onasemnogene abeparvovec, una única infusió intravenosa que introdueix una còpia funcional del gen alterat per evitar la degeneració de les neurones motores.

“Després de la intervenció, la doctora ens va comentar que havia eixit tot perfecte, que havia sigut un èxit. El xiquet, en ser asimptomàtic, possiblement va a tindre una vida d'allò més normal possible”, ha manifestat el pare.

Anteriorment, al gener de 2026, es va fer el primer diagnòstic a la Comunitat Valenciana després de la inclusió de l'AME en la prova del taló. Este cas es va tractar immediatament amb una teràpia no gènica que s'administra mitjançant puncions intratecals periòdiques i que actua augmentant la producció de la proteïna necessària per al correcte funcionament de les neurones motores.

Confirmació diagnòstica en menys de 10 dies

L'atròfia muscular espinal afecta aproximadament un de cada 10.000 naixements vius i provoca debilitat muscular progressiva que pot comprometre funcions essencials com la respiració i la deglució.

La detecció precoç de la patologia es realitza mitjançant la prova del taló entre 24 i 72 hores després del naixement, perquè l'eficàcia dels tractaments augmenta significativament quan s'administren abans de l'aparició dels símptomes. 

L'Hospital La Fe, tal com destaca el responsable de l'Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sur i de La Fe, José Luis Poveda, centralitza l'anàlisi de totes les mostres de la Comunitat Valenciana i confirma els diagnòstics en menys de 10 dies. 

"La detecció precoç i l'accés immediat a tractaments innovadors estan canviant radicalment la història natural d'una malaltia que fins fa pocs anys tenia conseqüències devastadores. Avui podem oferir a estos menors oportunitats de desenvolupament que eren impensables fa una dècada i donar a les seves famílies una esperança real de futur des dels primers dies de vida", coincideixen el doctor Poveda i la doctora Pitarch.